Sejarah
Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan.
Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. Pada tahun 1970an, lyophilized intermediate-purity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. Sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertama kali diketahui. Kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. Pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C, dan HIV. Teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. Standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus.
Dalam penelitian bahwa 1 dari 10.000 laki-laki di dunia terkena penyakit ini dan jenis hemofolia A mendominasi 80% kasus. Laki-laki terdiagnosa secara klinis dan perempuan apabila karier bersifat asimtomatik.
Hemofilia A timbul jika ada kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan, hemofilia B disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak dapat dibedakan karena mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.
Jenis dan Penyebab Hemofilia
- Hemofilia A : akibat defisiensi faktor VIII faktor pembekuan. Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen faktor VIII, sehingga ada kekurangan dalam faktor pembekuan ini
- Hemofilia B : akibat defisiensi faktor IX faktor pembekuan. Hemofilia B (juga disebut penyakit Christmas) merupakan hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi gen
- Hemofilia C : akibat defisiensi faktor XI faktor pembekuan hemofilia C, yang melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini jauh lebih langka daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan. Hemofilia C ini juga tidak diwariskan dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.
Pemeriksaan hematologis
Pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui apakah pasien menderita hemofilia adalah :
- Jumlah trombosit normal
- Waktu perdarahan normal
- Waktu pembekuan normal
- Protrombin Time
- Trombin time
- Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI.
Diagnosa pasti untuk mengetahui bahwa penderita terkena hemofilia atas dasar pemeriksaan generasi tromboplastin.
Komplikasi Hemofolia
Hemofolia juga dapat menimbulkan beberapa kompilkasi penyakit lainnya seperti :
- Akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi, atrofi otot atau neuritis.
- Kerusakan sendi dan otot
- Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri yang tajam.
- Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya darah pada feses dan muntah. Kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat menyebabkan anemia pada pasien.
- Perdarahan intrakranial
- Sindroma kompartmen.
Terapi dan Pengobatan
Pengobatan penyakit ini dapat dilakukan dengan cara terapi. Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat diberikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan) atau diberikan transfusi darah segar. Dalam proses penobatan hindarilah obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit seperti aspirin dan ibuprofen.
Pengobatan hemofilia diberikan berdasarkan pada tingkat keparahan dan untuk pasien dengan hemofilia A atau B melibatkan terapi penggantian faktor pembekuan. Untuk itu, terdapat dua pendekatan yang dilakukan:
- On demand – yaitu memberikan pengobatan untuk menghentikan pendarahan berkepanjangan ketika perdarahan terjadi. Hal ini lebih sering terjadi pada penatalaksanaan pasien dengan hemofilia ringan.
- Pengobatan pencegahan (profilaksis) – pendekatan ini menggunakan obat untuk mencegah episode perdarahan dan komplikasi selanjutnya, seperti kerusakan sendi dan / atau otot. Lebih umum digunakan untuk pasien dengan hemofilia sedang atau berat.
Sumber referensi :
http://id.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
http://www.info-kes.com/
0 komentar: